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Il Centro Polidiagnostico Napoli ha deciso di promuovere l’iniziativa del “Tampone Solidale”, per andare incontro sia alle esigenze delle famiglie che delle attività commerciali, in un periodo particolarmente difficile come quello che stiamo affrontando.
Lo scopo è quello di permettere a chiunque di sottoporsi al tampone molecolare per il Covid-19 (attualmente lo strumento più attendibile per l’identificazione del virus) ad un costo notevolmente ridotto, incentivando così la prevenzione e contrastando la diffusione del contagio da coronavirus.
Per due giorni, l’8 ed il 9 Marzo, il tampone molecolare per l’identificazione del Sars-Cov-2, (Covid-19), verrà proposto a 30 euro, con una riduzione di oltre il 50% del costo proposto al pubblico. (Secondo un’indagine di Altroconsumo il costo medio dei tamponi molecolari in 6 regioni è di 86€).
Inoltre, il giorno Mercoledì 10 Marzo, 10 tamponi rapidi verranno effettuati gratuitamente, e donati ad un’associazione locale.
– per aderire all’iniziativa è necessario effettuare la prenotazione telefonando al numero 081483550, oppure inviando una email a info@cpnapoli.com.
Sarà necessario presentar犀利士
si presso il Centro, su Corso San Giovanni a Teduccio 849, nel giorno e all’ora indicata all’atto della prenotazione del tampone molecolare.
Contatta il laboratorio per avere maggiori informazioni.
MammaPrint® è un test genomico prognostico e predittivo (Test Molecolare Multigenico Prognostico – TMMP) che consente di valutare in maniera simultanea, su un campione di tessuto neoplastico, l’espressione di 70 geni coinvolti nei sette percorsi genomici critici associati a metastasi del cancro al seno.
A differenza dei classici test genetici, utilizzati per determinare il rischio ereditario o la predisposizione ereditaria al cancro, i test genomici esaminano simultaneamente più geni specifici di un tumore, associati alla sua proliferazione e sopravvivenza. Questo tipo di test
aiuta il medico a pianificare un trattamento personalizzato adattato alle esigenze specifiche del paziente.
La maggior parte delle donne con carcinoma mammario in fase iniziale ha un basso rischio di recidiva e può evitare la chemioterapia. Pertanto non tutte le pazienti sono idonee ad eseguire il test MammaPrint®. Tutti i trial clinici sono stati eseguiti su pazienti con caratteristiche tumorali ben precise e pertanto il test è validato solo per quelle pazienti che rispettano precisi criteri di eleggibilità:
– Carcinoma mammario primario e invasivo;
– ER positivo ;
– HER2 negativo;
– 0-3 linfonodi positivi;
– G1-3;
– Dimensione ≤pT3
Il test MammaPrint® valuta il profilo di espressione di 70 geni mediante sequenziamento massivo parallelo (NGS) e viene eseguito contemporaneamente al BluePrint®, un saggio di sottotipizzazione molecolare funzionale che, mediante analisi di altri 80 geni, classifica il cancro al seno in tre distinti sottotipi: Tipo luminale, tipo HER2 e tipo basale.
Il MammaPrint, associato al BluePrint, consente in maniera accurata l’identificazione dei pazienti a basso rischio ed alto rischio individuale di recidiva tumorale e metastasi a 5 e a 10 anni. Prima di decidere il piano terapeutico più idoneo il medico valuterà numerosi fattori, tra cui la dimensione del tumore, il coinvolgimento dei linfonodi e lo stato dei recettori ormonali (ER, PR o HER2). Questi fattori, insieme al profilo genomico del tumore, aiuteranno il medico a prendere le decisioni terapeutiche più adatte per il tipo specifico di cancro.
Lo scopo del test, in linea con le Raccomandazioni Internazionali, è quello di definire le pazienti con carcinoma alla mammella non candidabili alla chemioterapia adiuvante e consentire una riduzione del numero di pazienti sottoposte a terapia non necessaria. Il referto indicherà chiaramente sia il sottotipo molecolare BluePrint del tumore sia il rischio di ricorrenza a 10 anni di recidiva sulla base del profilo di espressione genica. Il rischio di ricorrenza individuale di recidiva o metastasi viene cosi definito:
– “alto rischio” (corrispondente a un rischio del 29% a 10 anni, senza nessun trattamento adiuvante)
– “basso rischio” (corrispondente a un rischio del 10% a 10 anni, senza nessun trattamento adiuvante).
I risultati di un trial clinico randomizzat犀利士
o in fase III (MINDACT) hanno mostrato che i pazienti con il tipo più comune di carcinoma mammario (recettore ormonale positivo, negativo HER2, linfonodo negativo) e con un risultato del test genomico a basso rischio avevano una probabilità del 97,8% di non sviluppare metastasi a 5 anni se trattati con la sola terapia ormonale. Non c’era alcun beneficio significativo nell’aggiunta della chemioterapia ai pazienti a basso rischio genomico. I pazienti con un risultato del test genomico ad alto rischio e trattati con terapia ormonale e chemioterapia, avevano una probabilità del 94,6% di non sviluppare metastasi a 5 anni.
Coerentemente con lo studio MINDACT, se sei risultata a basso rischio con il test MammaPrint hai un basso rischio di ripresa del cancro e potrebbe non esserci alcun beneficio conseguente al trattamento chemioterapico. I pazienti a basso rischio genomico hanno, in media, un rischio del 2,2% di recidiva a 5 anni se sottoposti al solo trattamento ormonale.
Se sei risultata ad alto rischio con il test MAMMAPRINT hai un rischio maggiore di ripresa del cancro e gli studi hanno mostrato un beneficio relativo del 50% conseguente ad un trattamento chemioterapico adiuvante.
Coerentemente con lo studio MINDACT, le pazienti ad alto rischio hanno un rischio di recidiva a 5 anni in media del 5,4% se trattate con chemioterapia in aggiunta alla terapia ormonale.
Le malattie della coagulazione sono molto insidiose e possono dar luogo sia ad eventuali diatesi emorragica, cioè la predisposizione a sviluppare emorragie, sia fenomeni trombotici, cioè allo sviluppo di coaguli nel sangue che possono avere conseguenze anche molto gravi se non individuati per tempo. In Italia la trombosi è molto sottovalutata e non tutti sanno che anche in Europa è tra le principali cause di morte.
Le malattie della coagulazione devono essere trattate da medici specialisti che hanno competenza ed esperienza nella medicina interna e con particolare riferimento alle patologie del sangue e della coagulazione. Lo specialista nelle malattie della coagulazione analizza, infatti, la struttura ed il funzionamento di tutti gli elementi del sangue attraverso esami di laboratorio mirati ed ha una visione globale della problematica. Anche l’eventuale terapia farmacologica non deve essere lasciata al caso trattandosi di patologie altamente specifiche e non tutti i medici sono in grado di impostare correttamente la giusta terapia.
Quando parliamo di malattie della coagulazione, la prima cosa da fare, è dunque, quella di non sottovalutare segnali anche minimi e di ricercare subito un medico specialista. In genere è il medico curante che indirizza il proprio paziente verso un ematologo o altro specialista nelle malatt犀利士
ie della coagulazione. Alcuni indizi importanti possono essere l’alterazione di alcuni valori del sangue (come ad es. i livelli di emoglobina del sangue, il livello dei globuli bianchi oppure, ancora più importante una emorragia senza una causa apparente. Se soffri o sai di soffrire di una malattie della coagulazione o hai avuto in passato fenomeni legati ad una malattia della coagulazione come ad esempio fenomeni di trombosi anche lieve rivolgiti ad uno specialista e fai una visita preventiva. La visita andrebbe ripetuta almeno una volta l’anno per monitorare la tua condizione nel tempo.
Esegui esami mirati in laboratori effettivamente attrezzati ed autorizzati ad eseguire esami specifici per i difetti della coagulazione. E’ importante rivolgersi a centri autorizzati ad eseguire anche indagini di genetica molecolare in quanto tali centri sono in grado di offrire un pannello di esami più completo e globale. Non va dimenticato che spesso i fenomeni trombotici sono legati a difetti di tipo ereditario e genetico. La genetica di laboratorio è la branca della medicina che si occupa della diagnosi delle alterazioni genetiche associate a determinate malattie. Tra gli esami mirati che ti consigliamo di eseguire c’è senz’altro l’esame dell’omocisteina. L’omociesteina è un aminoacido prodotto dal metabolismo ed è un campanello di allarme in quanto un suo valore superiore alla norma potrebbe essere responsabile di fenomeni trombotici o anche di ictus. In genere l’omocisteina è un valore collegato anche a diverse malattie cardiovascolari. Un valore molto alto dell’omocisteina è collegato in ogni caso a problemi di tipo vascolare. Non tutti i medici prescrivono l’esame dell’omocisteina ed è proprio per questo che ti raccomandiamo di rivolgerti ad uno specialista delle malattie della coagulazione in grado di valutare la problematica nella sua dimensione globale.
In questo nostro decalogo non potevano mancare i consigli che diamo sempre.
Ti sei mai fatto queste domande?
Hai mai avuto un episodio di trombosi anche lieve?
Hai realmente approfondito le cause della Trombosi?
Che tipo di Trombosi hai avuto ? arteriosa o venosa?
Quanto tempo è trascorso dal momento della diagnosi o dei primi sintomi?
Esiste o sospetti una tendenza eccessiva del sangue a coagulare (Trombofilia) ereditata dai tuoi genitori?
Hai mai fatto un controllo preventivo per capire se sei a rischio trombosi?
Se hai risposto con un si anche ad una sola di queste domande contatta uno specialista nelle patologie della coagulazione.
In Italia 480 bambini ogni settimana nascono con una malformazione. La buona notizia è che nella maggior parte dei casi la malformazione poteva essere prevista. La prevenzione dei difetti congeniti rappresenta la prima arma a disposizione dei futuri genitori per scongiurare in tempo eventuali patologie future nei loro bambini. Tutti sono abituati a considerare la prevenzione quasi solo ed esclusivamente nel periodo pre-concenzionale, cioè prima del concepimento, ma non tutti sanno che un difetto congenito può essere correttamente diagnosticato anche dopo la nascita o addirittura più tardivamente. Si chiama diagnosi postnatale e in questo articolo spieghiamo perché può fare la differenza per i vostri cari.
L’assetto cromosomico degli esseri umani viene definito cariotipo. Il cariotipo può essere sinteticamente definito come l’insieme delle informazioni genetiche di un individuo. La diagnosi post-natale serve a verificare che non ci siano alterazioni nell’assetto cromosomico del bambino. In particolare verifica che non ci siano alterazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi. Le alterazioni cromosomiche, infatti, sono responsabili di malattie come il ritardo mentale (sindrome di Down), infertilità, sterilità, ritardo psicomotorio, ritardo nel linguaggio.
Nella moderna medicina di laboratorio c’è un esame che può davvero fare la differenza nell’individuare per tempo alterazioni cromosomiche anche dopo la nascita ed è l’analisi del cariotipo su sangue periferico. L’esame del cariotipo permette di individuare eventuali alterazioni cromosomiche sia numeriche (trisomie, monosomie, ecc) che strutturali.
E’ un esame che viene eseguito attraverso un prelievo delle cellule che vengono messe in coltura. Al momento opportuno le cellule vengono fissate tramite uno speciale vetrino ed osservate al microscopio da un operatore in grado di individuare eventuali alterazioni cromosomiche.
Le anomalie cromosomiche possono essere di due tipi:
I cromosomi sono come un libro. L’esame del cariotipo permette di vedere se è tutto a posto, se non mancano delle pagine, se i paragrafi del libro sono in ordine, se le pagine sono integre e non strappate, se ci sono degli errori di scrittura.
L’esame del cariotipo è indicato dopo la nascita quando vi è il sospetto clinico di una malattia.
L’esame del cariotipo è indicato dopo la nascita quando vi è il sospetto clinico di una malattia.
E’ ormai noto che il rischio di concepire un embrione alterato dipende dall’età dei genitori e principalmente all’età della madre. In particolare per la sindrome di Down si calcola che oltre i 35 anni una gravidanza su 100 sia potenzialmente a rischio per questo tipo di anomalia.
La diagnostica prenatale è quella branca della medicina, che studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo nel feto. Negli ultimi anni, in diagnostica prenatale, si sono affiancate alle tecniche di laboratorio tradizionali alcune metodologie molto potenti come la Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction meglio nota con la sigla QF-PCR.
La Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR) permette di analizzare in modo preciso l’assetto numerico dei cromosomi. Questo esame viene eseguito su cellule fetali ottenute dal liquido amniotico della madre. Dal momento del prelievo, è possibile ottenere una risposta nell’arco di 48-72 ore e verificare l’eventuale presenza di una anomalia cromosomica come la trisomia 21, associata alla Sindrome di Down, la trisomia 13 associata alla Sindrome di Patau, o la trisomia 18 associata alla Sindrome di Ewards.
La Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction (QF-PCR) richiede una quantità minima di liquido amniotico. La QF-PCR può essere eseguita a partire dalla 11° alla 34° settimana.
E’ noto che il rischio di concepire un embrione alterato dipende dall’età dei genitori e principalmente all’età della madre. In particolare per la sindrome di Down si calcola che oltre i 35 anni una gravidanza su 100 sia potenzialmente a rischio per questo tipo di anomalia.
La diagnostica prenatale è quella branca della medicina, che studia le tecniche che svelano la normalità o la presenza di patologie di vario tipo nel feto. Grazie ai recenti progressi della citogenetica molecolare è possibile oggi esaminare l’assetto dei cromosomi in maniera approfondita ed accurata. Tra le tecniche di indagine più evolute molto utile è l’esame del Cariotipo Molecolare, una procedura diagnostica che impiega una tecnica molecolare innovativa meglio nota come array-CGH.
Risultati in soli 3 giorni. Perché i risultati sono disponibili in soli 3 giorni. L’indagine si basa su di una tecnica molecolare che non richiede coltura cellulare. Con questo tipo di esame è possibile ottenere un’analisi cromosomica approfondita in soli 2-3 giorni a dfferenza di altre tecniche più lunghe.
100% precisione dei risultati. L’esame del Cariotipo Molecolare array-CGH è fino a 100 volte più preciso dei tradizionali test citogenetici. ll cariotipo molecolare, infatti, consente di effettuare rapidamente non solo lo studio dell’assetto cromosomico fetale, ma anche di diagnosticare un gruppo di oltre 100 patologie causate da alterazione cromosomica come la Sindrome di Di George, la Sindrome di Williams, ed altre importanti patologie. Questa tecnica avanzata si differenzia dalle altre tecniche di indagine prenatale tradizionali in quanto meno laboriosa e facilmente automatizzabile, e quindi meno soggetta a potenziale rischio di errore.
Assolutamente si. In particolare l’analisi del cariotipo molecolare puà essere impiegata in combinazione con la tecnica dalla QF-PCR permete di determinare la stato di zigosità in gravidanze gemellari.
L’indagine del Cariotipo Molecolare (Array-CGH) richiede che venga eseguita in laboratori specializzati con elevata competenza nell’ambito della biologia molecolare e genetica e di grande esperienza nell’interpretazione dei risultati di laboratorio su indagini sofisticate e complesse.
L’infarto cerebrale
L’ infarto cerebrale è dovuto alla conseguente chiusura di un’arteria che irrora il cervello: ciò determina una carenza critica di apporto di sangue, che può esitare nella necrosi del tessuto ischemico. Viene indicato anche come ictus ischemico.
Cosa sono i fattori della coagulazione
Il sangue contiene determinate proteine prodotte dal fegato responsabili del processo di coagulazione. Tali proteine vengono denominate fattori della coagulazione. I fattori della coagulazione in caso di lesione ad un vaso sanguigno sono in grado di produrre la cosiddetta fibrina che svolge un ruolo fondamentale nella riparazione delle ferite dei vasi sanguigni (arterie e vene). Vengono indicati con i numeri romani (attributi secondo l’ordine cronologico di scoperta), seguiti da un nome. Ad esempio fattore I Fibrinogneo, fattore II Protrombina, ecc. e giocano tutti un ruolo fondamentale nei processi coagulativi del sangue.
Perché è importante tenere sotto controllo i fattori della coagulazione
Negli ultimi anni si è sviluppato un interesse crescente nei confronti di alcuni fattori genetici collegati al sia al rischio cardiovascolare che ad eventi ischemici. Tra questi molto studiati sono i mutamenti genetici dei fattori della coagulazione. Una loro alterazione può essere all’origine di gravi patologie cardiovascolari ed ischemiche.
L’esame genetico del Fattore V (HR2) per prevenire l’infarto cerbrale
Il fattore V HR2, noto più semplicemente come R2 in combinazione con il Fattore V di Leiden aumen犀利士
ta ulteriormente il rischio di trombosi. Inoltre rappresenta un fattore di rischio importante nell’ insorgenza di infarto celebrale o ictus ischemico
Esegui il test genetico sul fattore V (HR2) per prevenire l’infarto cerebrale. Prevenire è meglio che curare!
Le patologie cardiovascolari
Sono considerate patologie cardiovascolari tutte le patologie del cuore e dei vasi sanguigni. Le patologie cardiovascolari sono tra le cause più comune di mortalità in occidente. I tradizionali fattori di rischio sono: l’età, il sesso, il diabete mellito, l’obesità, elevati livelli di colesterolo nel sangue, l’ipertensione, il fumo e la poca attività fisica.
Cosa sono i fattori della coagulazione
Il sangue contiene determinate proteine prodotte dal fegato responsabili del processo di coagulazione. Tali proteine vengono denominate fattori della coagulazione. I fattori della coagulazione in caso di lesione ad un vaso sanguigno sono in grado di produrre la cosiddetta fibrina che svolge un ruolo fondamentale nella riparazione delle ferite dei vasi sanguigni (arterie e vene). Vengono indicati con i numeri romani (attributi secondo l’ordine cronologico di scoperta), seguiti da un nome. Ad esempio fattore I Fibrinogneo, fattore II Protrombina, ecc. e giocano tutti un ruolo fondamentale nei processi coagulativi del sangue.
Perché è importante tenere sotto controllo i fattori della coagulazione
Negli ultimi anni si è sviluppato un interesse crescente nei confronti di alcuni fattori genetici collegati al rischio cardiovascolare. Tra questi molto studiati sono i mutamenti genetici dei fattori della coagulazione. Una loro alterazione può essere all’origine di gravi patologie cardiovascolari.
L’esame genetico del Fattore V (Leiden) per prevenire il rischio trombosi
Il fattore V di Leiden è una comune malattia genetica ereditaria che può aumentare il rischio di sviluppare coaguli di sangue anomali (trombofilia), di solito nelle vene. La maggior parte delle persone con fattore V di Leiden non sviluppano mai coaguli anomali. Tuttavia, alcune persone con fattore V di Leiden sviluppano coaguli che possono portare a lungo termine, problemi di salute o possono diventare pericolosi per la vita. Sia gli uomini che le donne possono avere il fattore V Leiden, ma le donne possono avere una maggiore tendenza a sviluppare coaguli di sangue durante la gravidanza o durante l’assunzione di ormoni. In gravidanza un’alterazione del Fattore di Leiden è considerata predisponente all’aborto spontaneo e difetti placentari.
Esegui il test genetico sul fattore V (Leiden) per prevenire rischio trombosi. Prevenire è meglio che curare!
Le patologie cardiovascolari
Sono considerate patologie cardiovascolari tutte le patologie del cuore e dei vasi sanguigni. Le patologie cardiovascolari sono tra le cause più comune di mortalità in occidente. I tradizionali fattori di rischio sono: l’età, il sesso, il diabete mellito, l’obesità, elevati livelli di colesterolo nel sangue, l’ipertensione, il fumo e la poca attività fisica.
Cosa sono i fattori della coagulazione
Il sangue contiene determinate proteine prodotte dal fegato responsabili del processo di coagulazione. Tali proteine vengono denominate fattori della coagulazione. I fattori della coagulazione in caso di lesione ad un vaso sanguigno sono in grado di produrre la cosiddetta fibrina che svolge un ruolo fondamentale nella riparazione delle ferite dei vasi sanguigni (arterie e vene). Vengono indicati con i numeri romani (attributi secondo l’ordine cronologico di scoperta), seguiti da un nome. Ad esempio fattore I Fibrinogneo, fattore II Protrombina, ecc. e giocano tutti un ruolo fondamentale nei processi coagulativi del sangue.
Perché è importante tenere sotto controllo i fattori della coagulazione
Negli ultimi anni si è sviluppato un interesse crescente nei confronti di alcuni fattori genetici collegati al rischio cardiovascolare. Tra questi molto studiati sono i mutamenti genetici dei fattori della coagulazione. Una loro alterazione può essere all’origine di gravi patologie cardiovascolari.
L’esame genetico della protrombina per prevenire il rischio trombosi
La protrombina, o Fattore II della coagulazione, svolge un ruolo fondamentale in quanto la sua attivazione porta alla a formazione del coagulo in caso di ferita o lesione dei vasi sanguigni siano essi vasi o arterie. Il tempo di protrombina indica il tempo necessario al sangue per coagulare. È stata individuata una variante genetica della protrombina o fattore II della coagulazione associata un aumento del rischio trombotico, specie di tipo venoso, di ictus ischemico e di infarto del miocardio. Il rischio è di 7 volte nei diabetici e di 149 volte in donne che assumono contraccettivi orali.
Esegui il test genetico sul fattore II della coagulazione o protrombina. Prevenire è meglio che curare!