Il settore di Citogenetica effettua indagini cromosomiche su:

• Liquido amniotico
• Sangue periferico

Per indagini citogenetiche si intendono le analisi che consentono lo studio dell’assetto cromosomico delle cellule e quindi del cariotipo.

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale permette di rilevare nel feto anomalie cromosomiche, numeriche e strutturali, alle quali sono spesso associate condizioni patologiche.

Quando si esegue

L’indagine citogenetica è eseguita in gravidanza e permette lo studio del cariotipo fetale, eseguita su villo coriale, liquido amniotico o sangue fetale. Tale prestazione in caso di gravidanza a rischio per anomalie genetiche ed anomalie cromosomiche è esente da ticket, come da protocollo regionale.

Indicazioni al prelievo di cellule fetali su liquido amniotico per diagnosi cromosomica:

• Precedente figlio affetto da anomalia dei cromosomi
• Età materna uguale o maggiore ai 35 anni
• Anomalie fetali / patologie fetali  osservate in ecografia
• Test biochimici indicanti un aumento del rischio cromosomico
• Genitori con precedente figlio affetto da anomalia cromosomica o da malattia genetica diagnosticabile.
• Genitori portatori di ri-arrangiamenti strutturali cromosomici a rischio di sbilanciamento nella prole

Il  materiale fetale sul quale viene eseguita l’indagine è rappresentato dagli amniociti del liquido amniotico.

Diagnosi post-natale

L’indagine citogenetica permette lo studio del cariotipo ed è eseguita su sangue periferico. Indicazioni al prelievo di linfociti su sangue periferico per diagnosi cromosomica:

• Pregressa cromosopatia fetale o malformazione
• Soggetti con sospetta sindrome cromosomica  o malattia genetica
• Genitori e familiari di soggetti con anomalie cromosomiche
• Genitori portatori di anomalia dei cromosomi
• Genitori con riscontro citogenetico di mosaicismo cellulare
• Soggetti con difetti, ritardo mentale o ritardo d’accrescimento
• Causa di morte nei neonati
• Coppie con figlio con sospetta sindrome cromosomica, deceduto senza diagnosi
• Coppie con problemi riproduttivi – sterilità/ infertilità/ poliabortività

Indipendentemente dal campione il laboratorio assicura un livello di risoluzione cromosomica non inferiore alle 320 – 350 bande per set aploide di cromosomi.

Per il bandeggio dei cromosomi la tecnica di colorazione adoperata è quella con il Giesma – bandeggio GTG-.

Tecniche di bandeggio alternative (CBG, NOR, DA / DAPI) sono utilizzate dal laboratorio nelle situazioni in cui tali tecniche si rendono necessarie per una corretta interpetrazione del corredo cromosomico.

Citogenetica Molecolare

Le tecniche di citogenetica molecolare si basano sulla capacità delle sequenze nucleotidiche di riconoscere le sequenze complementari e di legarsi ad esse, formando molecole ibride. L’avvenuta ibridazione viene riconosciuta con metodi di fluorescenza.

La tecnica utilizzata dal nostro laboratorio è la FISH (Fluoroscent in Situ Hybridation). Si esegue :

• nei nuclei interfasici per la diagnosi prenatale delle principali aneuploidie(alterazioni numeriche) dei cromosomi – 13,18,21, cromosomi sessuali X e Y;
• su preparati metafasici per:
  • conferma della diagnosi sui nuclei interfasici
  • diagnosi di anomalie strutturali, delezioni e microdelezioni, definizione dei cromosomi maker.