poliabortività

Problemi di poliabortivitá ricorrente. Scegli l’esame più adatto

In questo numero parleremo di Analisi genetiche per aborti ripetuti Napoli :

  • Poliabortività. Cos’è, come si definisce
  • Quali sono le cause della Poliabortività.
  • Poliabortività. Quali sono gli esami di laboratorio fondamentali
  • L’esamo tipizzazione HLA

Poliabortività. Cos’è, come si definisce

La poliabortività è definita come la perdita di 3 o più gravidanze anche non consecutive.

Quali sono le cause della poliabortività

Tra i fattori della poliabortività ricorrente i più importanti riguardano:

  • i fattori anatomici come le malformazioni congenite. In questo caso è necessario diagnosticarli attraverso esami mirati come l’ecografica pelivica o l’sterocopia.

Altri importanti fattori della poliabortività possono essere:

  • i fattori endocrini,
  • i fattori trombofilici
  • i fattori genetici

Poliabortività, quali sono gli esami di laboratorio fondamentali

Proprio perché la Poliabortività può avere molteplici cause, diversi possono essere i test di laboratorio utili per diagnosticarla. Vediamo quelli fondamentali in relazione ai fattori di rischio su evidenziati.

Polabortività da fattori endocrini. In questo caso sarà bene valutare il ricorso ad esami di funzionalità ovarica, tiroidea o metabolica.

Poliabortività da fattori trombofilici. In questo caso saranno fondamentali gli esami di laboratorio eseguiti per valutare la coagulazione del sangue. Negli ultimi anni la medicina si sta indirizzando alle cause che provocano un’alterazione dei fattori della coagulazione e si parla sempre più spesso di trombofilia congenita e acquisita nella determinazione di alcune complicazioni della gravidanza come appunto l’abortività ripetuta, o altre patologie simili come il ritardo della crescita fetale. Appare quindi fondamentale indagare i fattori associati alla trombofilia.

Poliabortività da fattori genetici. In questo caso sarà fondamentale indagare sull’assetto cromosomico di entrambi i soggetti. Molto utile è l’esame del cariotipo.

L’esame tipizzazione HLA

La tipizzazione HLA consente una efficace interpretazione immunologica del fenomeno abortivo. E’ un test molto utile per determinare un eventuale incompatibilità genetica tra partners nei casi di sterilità ed infertilità di coppia che non siano riconducibili ad alcuna causa organica sottostante.

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Rischio di poliabortività

La proteina HLA-G è una proteina del Sistema Maggiore di Istocompatibilità di classe I caratterizzata da:

  1. un basso polimorfismo allelico (solo 50 alleli http://hla.alleles.org/alleles/class1.html)
  2. una ristretta distribuzione tessutale
  3. un differente splicing dell’mRNA che genera 7 isoforme proteiche
  4. una possibile funzione biologica nell’induzione della tolleranza verso il “non self” ed antiinfiammatoria

Un polimorfismo di inserzione/delezione di 14 bp (rs6375) nella regione 3’UTR è stato correlato alla stabilità dell’mRNA ed alla quantità della proteina HLA-G [5,6]. L’allele con un’inserzione di 14 bp è stato associato ad una più bassa espressione del messaggero. Tra le 7 isoforme ottenute da splicing alternativo dello stesso trascritto primario, 4 sono proteine di membrana e 3 sono proteine solubili: queste ultime contengono l’introne 4 che, contenendo un codone di stop precoce, induce delle proteine tronche non ancorabili alla membrana.

Nelle tecniche odierne di riproduzione in vitro, l’impianto dell’embrione rimane un evento complesso e poco conosciuto: la percentuale di successo d’impianto si aggira intorno al 20%. Studi recenti hanno riportato l’importanza di alcune molecole nella regolazione dello sviluppo dell’embrione prima dell’impianto e sull’impianto stesso. Un possibile marker sembra essere la proteina HLA-G solubile. Scarsi livelli di espressione di questa proteina solubile, sembra non innescare il processo di tolleranza immunologica necessaria alla sopravvivenza dell’embrione. La concentrazione della proteina sHLA-G rilasciata dall’embrione e anche quella prodotta dalla mamma dipende dal genotipo del gene HLA-G. Nel quadro della diagnostica di infertilità di coppia, poiché il genotipo dell’embrione dipende sia dal padre che dalla madre, per stimare le potenzialità dell’embrione a produrre la proteina sHLA-G, l’analisi delle varianti sul gene HLA-G viene eseguita su entrambi i partners.