infertilità

Problemi di poliabortivitá ricorrente. Scegli l’esame più adatto

In questo numero parleremo di Analisi genetiche per aborti ripetuti Napoli :

  • Poliabortività. Cos’è, come si definisce
  • Quali sono le cause della Poliabortività.
  • Poliabortività. Quali sono gli esami di laboratorio fondamentali
  • L’esamo tipizzazione HLA

Poliabortività. Cos’è, come si definisce

La poliabortività è definita come la perdita di 3 o più gravidanze anche non consecutive.

Quali sono le cause della poliabortività

Tra i fattori della poliabortività ricorrente i più importanti riguardano:

  • i fattori anatomici come le malformazioni congenite. In questo caso è necessario diagnosticarli attraverso esami mirati come l’ecografica pelivica o l’sterocopia.

Altri importanti fattori della poliabortività possono essere:

  • i fattori endocrini,
  • i fattori trombofilici
  • i fattori genetici

Poliabortività, quali sono gli esami di laboratorio fondamentali

Proprio perché la Poliabortività può avere molteplici cause, diversi possono essere i test di laboratorio utili per diagnosticarla. Vediamo quelli fondamentali in relazione ai fattori di rischio su evidenziati.

Polabortività da fattori endocrini. In questo caso sarà bene valutare il ricorso ad esami di funzionalità ovarica, tiroidea o metabolica.

Poliabortività da fattori trombofilici. In questo caso saranno fondamentali gli esami di laboratorio eseguiti per valutare la coagulazione del sangue. Negli ultimi anni la medicina si sta indirizzando alle cause che provocano un’alterazione dei fattori della coagulazione e si parla sempre più spesso di trombofilia congenita e acquisita nella determinazione di alcune complicazioni della gravidanza come appunto l’abortività ripetuta, o altre patologie simili come il ritardo della crescita fetale. Appare quindi fondamentale indagare i fattori associati alla trombofilia.

Poliabortività da fattori genetici. In questo caso sarà fondamentale indagare sull’assetto cromosomico di entrambi i soggetti. Molto utile è l’esame del cariotipo.

L’esame tipizzazione HLA

La tipizzazione HLA consente una efficace interpretazione immunologica del fenomeno abortivo. E’ un test molto utile per determinare un eventuale incompatibilità genetica tra partners nei casi di sterilità ed infertilità di coppia che non siano riconducibili ad alcuna causa organica sottostante.

I NOSTRI CONTATTI

C.so san Giovanni a Teduccio 849 Napoli  | 80146 (NA) | tel/fax: 081483550 email:info@cpnapoli.com

Infertilità? Esegui il test dell’ormone AMH

In questo numero parleremo di Analisi genetiche per infertilità femminile Napoli:

  • Infertilità. Cos’è, come si definisce
  • L’insufficienza ovarica tra le cause dell’infertilità.
  • Infertilità. Cosa si può fare
  • Vantaggi del test di dosaggio AMH

Infertilità. Cos’è, come si definisce

Per la maggior parte delle coppie la gravidanza è un obiettivo facile. Per altre coppie la strada è molto diversa.  Alcuni studi stimano che una coppia su otto ha problemi per ottenere una gravidanza. L’infertilità colpisce allo stesso modo sia uomini che donne.

L’insufficienza ovarica tra le cause dell’infertilità

Il termine insufficienza ovarica prematura si riferisce ad una perdita della normale funzione delle ovaie prima dei 40 anni. Se le ovaie vengono colpite da questa condizione, non riescono a produrre livelli normali di ormoni estrogeni. L’infertilità è il naturale risultato di questa alterazione.

Infertilità. Cosa si può fare

Oggi è possibile, grazie ad alcune indagini di laboratorio ottenere informazioni precise sulla riserva ovarica e sulla previsione di risposta ai trattamenti farmacologici di stimolazione dell’ovulazione. Il dosaggio dell’ormone AMH è un’ indagine fondamentale per la diagnosi e la terapia dell’infertilità femminile. Donne con valori di AMH più alti tenderanno ad avere una risposta migliore alla stimolazione ovarica. Di contro alcuni studi hanno evidenziato come a bassi livelli di ormone AMH sia invece associata una scarsa risposta alla stimolazione ovarica.

Vantaggi del test di dosaggio AMH

l’AMH può essere dosato in un qualsiasi momento del ciclo ovarico ed anche in donne che utilizzano contraccettivi ormonali. AMH è considerato un indice precoce e affidabile della cosiddetta riserva funzionale ovarica. Donne con valori molto bassi di AMH sono in menopausa o dispongono di una riserva ovarica trascurabile. Se una donna cerca di rimanere incinta per vie naturali, più bassi ha i valori di AMH e più le sarà difficile, perché possiede pochi follicoli contenenti ovociti. Si sa che la concentrazione di AMH diventa pressoché nulla quattro-cinque anni prima dell’ultimo flusso mestruale.

I NOSTRI CONTATTI

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Laboratorio infertilità/sterilità di coppia

ITER DIAGNOSTICO – ALGORITMI DIAGNOSTICI – FLOWCHART esami per infertilità napoli

RIFERIMENTI :

  • Linee Guida Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS)
  • American Fertility Society (AFS)
  • European Society of Human Reproduction and Embriology (ESHRE)
  • National Institute for Clinical Excelence (NICE)
  • Cochrane Library

ITER DIAGNOSTICO INIZIALE  NELLA DONNA

– Anamnesi personale, patologica prossima e remota

  • Età
  • Peso, altezza (BMI)
  • Attività lavorativa
  • Attività sportiva
  • Appendicopatie e pregressi interventi chirurgici
  • Malattie a trasmissione sessuale, infezioni genitali e/o cistiti ricorrenti
  • TBC
  • Interventi chirurgici pelvici (indicazione, decorso, esame istologico)
  • Chemio e/o radioterapia per patologie neoplastiche
  • Assunzione attuale o pregressa di farmaci
  • Fumo e assunzione di alcolici
  • Disturbi della sfera psicoemotiva.

– Anamnesi per ricerca condizioni associate ad  aumentato rischio riproduttivo

  • Consanguineità
  • Ritardo mentale
  • S. di Down
  • Spina bifida e DTN
  • Fibrosi cistica
  • Talassemia
  • Favismo
  • Distrofia muscolare
  • Diabete mellito
  • Malformazioni
  • Tumori (seno, ovaio, colon-retto)
  • Menopausa <45 anni

Valutare il grado di rischio a priori in relazione al grado di parentela :

  • Grado I      genitori, figli, fratelli
  • Grado II     zii, cugini
  • Grado III    nonni

– Anamnesi ginecologica e ostetrica

  • Età del menarca
  • Carattere del ciclo mestruale
  • Dismenorrea primaria o secondaria, carattere della dismenorrea e presenza di algie pelviche

anche non correlate al flusso mestruale o di una ovulalgia ricorrente

  • Modificazioni mammarie e presenza attuale o pregressa di galattorrea
  • Pregresse gravidanze e loro decorso
  • Uso pregresso di contraccettivi, complicanze e condizioni determinanti la sospensione
  • Periodo effettivo di ricerca di una gravidanza , tempo di sospensione uso contraccettivi

– Anamnesi sessuale

– Anamnesi psicologica

– Esame obiettivo ed ecografico.

ITER DIAGNOSTICO INIZIALE NELL’UOMO

– Anamnesi personale, patologica prossima e remota

  • Età, razza
  • Attività lavorativa e sportiva
  • Anamnesi familiare positiva per infertilità, aborti, patologie genetiche, metaboliche ed endocrinologiche
  • Malattie apparato urogenitale(criptorchidismo, traumi testicolari, orchiti, epididimiti, prostatiti, varicocele, malattie sessualmente trasmesse e patologie ostruttive)
  • Pregressi interventi vie genitali(varicolecectomia, ernia inguinale, ecc)
  • Cmemio e/o radioterapia
  • Assunzione farmaci

– Esame obiettivo generale( peso, altezza, circonferenza vita, pressione arteriosa, esame fisico generale, caratteri sessuali secondari, ginecomastia) e andrologico(pene, testicoli, epididimi, vasi deferenti, volume testicolare, varicocele, esporazione inguinale e rettale).

ACCERTAMENTI PRELIMINARI PRECONCEZIONALI NELLA COPPIA

– Partner femminile

  • Emogruppo e fattore Rh
  • Test di Cooms indiretto (se indicato)
  • Emocromo e ferritina
  • Ab anti Rosolia, Toxo, Cito IgG e IgM
  • HbsAg
  • HCV
  • Tpha
  • Hiv test
  • Pap Test
  • Mammografia e/o ecografia mammaria( in base all’età della pz. e alla condizione specifica di rischio anamnestico).

– Partner maschile

  • Emogruppo e fattore Rh
  • Screening mutazioni FC
  • HbsAg
  • HCV
  • Tpha
  • Hiv test

– Se all’anamnesi della donna è presente una della seguenti condizioni :

  1. Pregressi episodi trombotici arteriosi o venosi(superficiali o profondi) all’anamnesi personale e familare
  2. Pregressi eventi ostetrici avversi come aborti spontanei, preeclampsia, distacco di placenta, IUGR

eseguire screening Trombofilia

  • ATIII
  • Prot. C e S
  • Fattore V Leyden
  • Fattore II
  • Omocisteina
  • LLAC
  • Ab anti Cardiolipina.

DIAGNOSTICA DI LABORATORIO E STRUMENTALE

3 LIVELLI DI INDAGINI( INDAGINI DI PRIMO, SECONDO E TERZO LIVELLO)

I Livello

– Coppia con partner femminile di età<35 anni, normopeso, cicli regolari, assenza di fattori anamnestici o clinici di aumentato rischio, non segni di iperandrogenismo, non elementi di rilievo all’esame obiettivo ed ecografico, non accertamenti pregressi per infertilità.

  1. Anatomia basale utero e annessi – test di pervietà tubarica
    1. Ecografia trans vaginale morfofunzionale ad alta risoluzione
    2. Isterosalpingografia(ISG) o Isterosalpingosonografia(SIS)
  2. Fattore ovarico, disendocrinopatie di base, esiti di flogosi pelvica
    1. Dosagggio plasmatico basale(3° giorno ciclo +/- 24h) di FSH, LH, 17beta-estradiolo,TSH, Ab antiClamidia IgG su siero(dosaggio quantitativo)
  3. Fattore ovulatorio e fase luteale(ciclo intervallo medio 28gg)
    1. Dosaggio 21° giorno ciclo di Progesterone plasmatico
    2. Dosaggio 24° giorno ciclo di Progesterone e Prolattina
  4. Fattore flogistico infiammatorio
    1. Tampone vaginale + cervicale per ricerca clamidia e micoplasma
  5. Fattore maschile
    1. Esame liquido seminale e test di separazione nemaspermica
    2. Ecocolordoppler testicolare
    3. Dopo 30gg -> esame liquido e Martest.